nasljedne bolesti

nasljedne bolesti, bolesti koje se genima prenose na potomstvo. Sklonost organizma za neku nasljednu bolest i postojanje genetskoga defekta određuje se analizom deoksiribonukleinske kiseline (DNA). Preduvjet za epidemiološku procjenu nasljedne bolesti precizna je individualna dijagnostika. U kliničko-genetičkoj ambulanti pulske Opće bolnice i Doma zdravlja u proteklih je 10 godina zbog nasljednih bolesti u obitelji ispitano više od 1000 ljudi, a još je oko 500 ispitano u okviru znan. epidemioloških projekata. Osim izolacije DNA provedena je citogenetička i molekularnogenetička dijagnostika te prenatalna dijagnostika i probirni testovi za najčešće kromosomske poremećaje. Nasljedne bolesti u regiji prate se po podskupinama koje inače vrijede u njihovoj podjeli. Kromosomske bolesti posljedica su mutacije cijeloga kromosoma i nemaju populacijske specifičnosti, pa se i u Istri javljaju jednakom učestalošću kao i drugdje, tj. 1:200 rođene djece. Gl. čimbenik rizika za rođenje bolesna djeteta jest dob majke (posebno s Downovim sindromom kojega je učestalost u Istri i Rijeci 1:660), pa se među rizičnim trudnicama u Istri provodi genetsko savjetovanje. Poligenske bolesti posljedica su mutacije većega broja gena i utjecaja okoline. Radi bolje molekularnogenetičke definiranosti bolesti u Istri je u tijeku ispitivanje varijacija u genomu kao rizičnoga čimbenika stanja poput koronarne bolesti srca, cerebrovaskularnog inzulta i muške neplodnosti. Somatske genske bolesti, među njima i karcinom, najčešće su posljedica većega broja mutacija u tjelesnim stanicama. Međutim, 5% zloćudnih tumora je nasljedno, a dodatnih 25% povezano je s genetskom sklonosti. Primjerice, u Istri se godišnje jedan novootkriveni slučaj karcinoma dojke i karcinoma debeloga crijeva smatra nasljednim. Monogenske bolesti posljedica su mutacija jednoga gena. Njihova je učestalost različita u različitim populacijskim skupinama ukoliko je mutacija vezana uz strukturu populacije. Za istar. je populaciju karakteristično klinički rijetko dijagnosticiranje cistične fibroze, najčešće autosomno recesivno nasljedne bolesti indoeur. skupine naroda; molekularno utvrđena učestalost od 50% mutacije del35G u GJB2 genu (druge najčešće mutacije u općoj populaciji) osoba s oštećenim sluhom; molekularno utvrđena učestalost od 18% za → miotoničnu distrofiju (najčešća miopatija u odrasloj populaciji); nije utvrđen znatniji udio mutacija u fraXA genu (drugom najčešćem uzroku mentalne retardacije) u odabranoj skupini rizičnih osoba; mikrodelecije Y kromosoma (mutacije koje su uzrok muškoga steriliteta) nađene su u 1% Istrana s problemom steriliteta; klinički rijetko dijagnosticiranje mediteranskih anemija. Učestalošću monogenskih bolesti može se odrediti podrijetlo populacije. Istarska populacija pov. i zemljopisnim odrednicama pripada sredozemnom bazenu indoeur. skupine naroda. Različite podskupine Indoeuropljana povezane su sličnom učestalošću nekih monogenskih bolesti, kojih u istar. populaciji gotovo nema. Nema niti monogenskih bolesti karakterističnih za područja povijesno povezana s malarijom. Pov. je značajka Istre miješanje populacija, što je uzrokovalo pojavu različitih genetskih bolesti. Njihova je učestalost ponajprije uvjetovana specifičnostima populacijske genske strukture i okolišnih čimbenika.

I. Medica, B. Peterlin